黏多糖贮积症(黏多糖贮积症IVA型)

什么是粘多糖沉积病

症状,1、粘多糖贮积症I型(mucopolysaccharidosis),又称Hurler综合征、承雷病。AR。为溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏，发病率1/10万新生儿。主征;进行性发育迟缓，体矮，智力低下，舟状头，颈短，面容粗陋，有角膜混浊，关节僵硬，活动受限，驼背。其他：视网膜色素沉着，耳聋，胸廊畸形，肝脾肿大，腹大，心脏瓣膜缺损和动脉硬化等。粘多糖筛查阳性，根据酶活性测定可检出携带者。预后差，多于儿童期死亡。,2、粘多糖贮积症II型(mucopolysaccharidosis),又称Hunter综合征。XR，无女性患者，发病率为6/10万。为艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏。主征：与I型相似，但无角膜混浊，背不驼。其他：多毛，进行性耳聋;肌肉痉挛，行为莽撞。10岁后2/3患者有惊厥发作。生化诊断如I型，主要根据临床表现相鉴别。重型者多在青春期前死亡。,诊断,,,名称,代号,酶缺陷,酶学测定样品,生化改变,遗传特性,,,Hurler，Scheie综合征,MPSⅠ,α-L-艾杜糖酸苷酶,成纤维细胞、白细胞、组织、羊水细胞,尿和组织中DS、HS增多，成纤维细胞中DS增加,常染色体隐 性,,,Hunter综合征,MPSⅡ,艾杜糖醛酸硫酯酶,血清、成纤维细胞、白细胞、组织、羊水、羊水细胞,同上,X连隐性,,,Sanfilippo综合征A,MPSⅢA,HS-N-硫酸酯酶（硫酰胺酶）,成纤维细胞、白细胞、组织、羊水细胞,HS在尿中和组织中增多、DS在成纤维细胞中增多,常染色体隐性,,,Sanfilippo综合征B,MPSⅢB,α-N乙酰葡萄胺苷,血清、成纤维细胞、白细胞、组织、羊水细胞,HS出现于尿中,同上,,,Sanfilippo综合征C,MPSⅢC,乙酰基转移酶,成纤维细胞,HS出现于尿中,同上,,,Morquio综合征,MPSⅣ,N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶,成纤维细胞,KS和CS出现于尿中,同上,,,Morquio综合征,,β-半乳糖甘酶,成纤维细胞,KS出现于尿中,,,,Maroteaux-Lamy综合征,MPSⅥ,N-乙酰半乳糖胺4-硫酸酯酶（芳香硫酸酯酶B）,成纤维细胞、白细胞、组织、羊水细胞,DS出现于尿中,同上,,,β-葡糖醛酸苷酶缺乏症无名疾病,MPSⅦ,β-葡糖醛酸苷酶,血清、成纤维细胞、白细胞、羊水细胞,DS、HS（±）出现于尿中,同上,,,无名疾病,MPSⅧ,N-乙酰葡糖胺6-硫酸酯酶,成纤维细胞,KS和HS（±）出现于尿中,同上,,,注：MPS－粘多糖沉积症DS－磷酸皮肤素,HS－硫酸乙酰肝素CD－硫酸软骨素,KS－硫酸角质素,遗传性粘多糖沉积症约占出生婴儿的1/30000。

黏多糖贮积症Ⅰ型吃什么药

目前无有效治疗方法曾进行过各种试验治疗但效果不肯定糖皮质激素在鼠的实验中有抑制黏多糖合成作用但病人每天服用泼尼松2mg/kg并未出现临床效果大量维生素A加入MPSI-H和Ⅱ型病人培养的成纤维细胞可以使其异染性消失给病人口服维生素A 1万～10万U4次/d经1个月～数月后可改善症状可使尿中黏多糖排出增多但与体内沉积的黏多糖量相比则微不足道维生素C的应用也未见临床疗效甲状腺素或生长激素的应用也同样无效对于输入新鲜血浆的治疗方法意见尚有分歧一部分作者认为可得到明显的暂时的临床好转但其他作者应用却未得到确切的疗效