脊髓性肌萎缩症(脊髓性肌萎缩症基因诊断(胎儿mlpa+测序))

脊髓性肌肉萎缩症是怎么回事

您好，脊髓性肌肉萎缩症是最常见的致死性神经肌肉疾病之一，是由于脊髓前角细胞运动神经元变性，导致患者近端肌肉对称性、进行性萎缩和无力，最终导致呼吸衰竭甚至死亡，居致死性常染色体遗传病第二位 属于常染色体隐性遗传病。发病率为1/6000~1/10000，若夫妻双方生过一个SMA患儿，则再生患儿的概率为25%，生无症状的携带者的概率为50%，生一个正常的孩子的概率为25%。

脊髓型肌萎缩怎么治疗？

脊髓性肌萎缩西医治疗目前尚无治疗本病的特效方法。应加强营养，注意提高机体抵抗力，积极预防呼吸道感染。可配合理疗、针灸、按摩以及被动运动等方法。肌肉萎缩分为中枢性疾病引起的肌肉萎缩，以及周围神经疾病引起肌肉萎缩，中枢性疾病引起的萎缩，一般是废用性肌萎缩，比如脑血管病，由于长期卧床以后，使患肢不能得到足够的锻炼而引起萎缩，这时候需要给予患者被动活动，理疗按摩。如果是周围神经系统疾病，比如，脊髓病变引起的运动障碍，导致肌肉萎缩，患者需要被动活动，给予针灸理疗，按摩，服用营养神经药物促进恢复。目前仍无特效治疗方法。主要是进行一些对症治疗。可用氨基酸制剂、核酸制剂、维生素、血管扩张剂。给予高蛋白低脂肪饮食，保证充分的休息。对于肌肉萎缩导致肠道功能障碍时，需采取肠内营养的方法，对于影响呼吸肌而出现呼吸困难的患者，应使用呼吸机辅助通气，对于长期使用呼吸机的患者，还应进行抗感染治疗。[治疗方针]

本病无特效治疗，主要为对症支持疗法。

[药物治疗]

可给予多种维生素、三磷酸腺苷等减缓病情进展。

[其他治疗]

1.伴有呼吸功能不全，需用人工呼吸器，保证气道通畅，改善呼吸功能。2.辅助咳嗽、胸部叩击治疗及间歇正压通气可预防肺部并发症。最好的治疗方法是控制疾病，只有在此基础上，各种功能才能得到改善和恢复。运动神经元退行性疾病是一种慢性神经退行性疾病，在发病后期难以治愈。肌肉萎缩要根据患者不同的情况进行相关的治疗。第一神经源性的肌肉萎缩主要是由于废用性营养障碍缺血或者中毒造成来的。第二肌源性萎缩，由于肌肉本身的疾病包括其他的一些因素，比如肩胛带肌或者面部出现的肌肉营养不良，通常形态检查可以正式为脊髓性肌肉萎缩。

肌肉营养不良一般要及时的进行相关的治疗，比如让患者进行被动的主动的伸屈运动，可以减缓患者出现肌肉损伤的情况，还有的可能要应用相关的药物进行相关的治疗。