进行性肌营养不良(进行性肌营养不良最新治疗方法)

进行性肌营养不良怎么办？

肌营养不良分为先天型和肢带型，均是由基因缺陷导致，患者通常表现为肢体肌肉萎缩，走路跛行，吞咽困难喝水呛咳等，走路的时候像鸭子的神态，严重的会导致运动受损甚至瘫痪。这种疾病多发于3-5岁的儿童，走路比同龄的孩子晚，行走不稳，常会被家长误认为缺钙或者体质弱等原因而被忽视，随着孩子的长大，症状日渐明显。

肌营养不良怎么治疗呢？根据中医治疗原理，首先要检查患者的基本身体状况，找到患病的根源在哪里，肌营养不良的出现多是由于肝肾亏虚或脾胃失和等脏腑问题导致的，中医治疗肌营养不良以调理脏腑为主，运用中药配合仪器疏通经络，调节全身气血，使生长因子到达病灶后能修复受损和坏死的肌细胞，清除抑制肌细胞的抑制分子，对靶细胞的结构和功能蛋白基因表达进行调控，从而修复基因缺陷所致的肌肉细胞坏死，补充肌纤维，使肌细胞不再坏死下去。生长因子到达病灶后能产生大量的肌细胞营养因子和肌细胞免疫调节因子，提高肌细胞的生物活性，在此基础上配合穴位疏通和靶向治疗，加强局部肌肉细胞的新陈代谢，更替了缺乏抗肌肉萎缩蛋白时形成的各种形态和功能异常的肌管以及病变的形态不规则或肥大或劈裂的肌细胞，从而恢复肌肉的正常强度、结构、功能，加速疾病的恢复。

若发现见人或孩子患有肌营养不良的病症或者加重有肌营养不良家族遗传病史的，一定要及早确诊，及早治疗，若不及时治疗，随着病情发展，肌无力症状越来越重，大约12岁左右的患儿失去独立行走的能力。之后长期卧床，容易并发褥疮，由于呼吸肌无力或合并心脏受累等原因，在20岁左右可能会出现呼吸衰竭、心力衰竭而死亡。

什么是进行性肌营养不良？

进行性肌营养不良是因为遗传原因出现基因的缺陷，造成全身骨骼肌的无力、萎缩，是一种肌肉的变性性疾病。

进行性肌营养不良的典型症状主要是手足四肢无力，走路时腰部摆动，上下楼困难，翼状肩，甚至生活无法自理。一般多发于小男孩，3-5岁出现肌无力症状，12岁左右失去独立行走能力。而有些小孩因为缺钙发育迟缓，则主要表现为脱发、容易出汗、睡眠质量差等。

进行性肌营养不良的确诊指标：进行性肌营养不良主要是抗肌萎缩蛋白的分解，造成肌肉分解加剧，肌肉分解以后产生肌酸激酶，肌酸激酶的数值升高到一定范围，就可以确认为进行性肌营养不良。主要原因就是抗肌萎缩蛋白出现异常，含量降低或者结构的改变造成肌肉分解的不正常。

肌酸激酶的正常含量一般是26-174，当超过200或更高值时，提示肌肉代谢不太正常，而刘主任提示有的患者体内的肌酸激酶含量高达4、5万。当肌营养不良累及到心脏及肺时，可能会出现生命危险。

进行性肌营养不良的特征是肌肉呈对称性无力，单个的四肢出现无力或者萎缩，则可能提示其他疾病。

关于肌进行性营养不良的电视剧或电影

进行性肌营养不良症是是由遗传性肌细胞的某种代谢缺陷性疾病。多发生于儿童和青少年，主要见于男性患者。本病起源侵袭，多表现为进行性加重的肌肉萎缩和无力，以假性肥大型常见。本病的发病原因，多数学者认为系一组遗传性肌肉变性疾病。多为隐性遗传。除此之外，尚有细胞膜性、自身免疫、血管源性、神经元性等学说。

在DMD患儿，由于抗肌萎缩蛋白在肌膜上的表达缺陷，使细胞膜结构异常，钙离子大量内流，肌肉发生进行性坏死。因此DMD的基因缺陷使细胞膜下蛋白-抗肌萎缩蛋白生成障碍是细胞膜功能异常的原因，是生病的主要机理。

肌营养不良是绝症吗

进行性肌营养不良：不是绝症，但须谨慎!

不是“营养短缺”惹的祸

几年前，当一位朋友带着他7岁的儿子到北京来就医时，记者第一次知道了进行性肌营养不良这种病。几年时间里，孩子的病情愈来愈重，朋友也愈加憔悴。进行性肌营养不良真的是一种非癌症的绝症吗?记者走进解放军总医院神经肌病研究室，走近在研究和治疗进行性肌营养不良方面卓有成就的沈定国教授。

望文生义，常有家长提出这样的问题：我的孩子营养状况很好，为什么还会得“肌营养不良”?沈教授解释说，其实进行性肌营养不良并非人体营养“短缺”所造成的营养不良，它是一类疾病的名称，是一大组肌肉组织变性疾病，造成肌肉萎缩、肌肉力弱，出现不同程度的运动障碍。当影响下肢肌肉时，出现上楼、爬坡、蹲下起立困难;波及上肢肌肉时，上肢不能抬举，还可以出现脊柱和关节畸形。

进行性肌营养不良是怎样发病的呢?沈教授认为，进行性肌营养不良的发病与遗传基因的突变有关。表现为基因缺失、重复和点突变，导致所编码的蛋白质不能生成或缺乏，从而引起临床上所见的肌肉萎缩、无力。其中假肥大型肌营养不良的研究最为深入，已经确定是由X染色体短臂上的基因缺失所致，该基因编码为一种细胞骨架蛋白，称为抗肌萎缩蛋白，分布在骨骼肌和心肌细胞膜上，起支架作用，可保护肌膜抵抗收缩时所产生的力量而不致受损。患儿因为该基因缺失，所以不能产生抗肌萎缩蛋白，肌膜不稳定，在收缩时损伤，所以出现肌肉的变性、坏死，导致肌肉萎缩、无力。

预防做个产前诊断 发现切莫胡乱补钙

经常有人询问：家中已有一患假肥大型肌营养不良的人，生的孩子是否也有肌营养不良的风险?是否可以进行检测?沈定国教授说，假肥大型进行性肌营养不良是通过性连遗传，将疾病基因带给下一代。因此可以通过现代分子生物学手段进行检测。对于生育过假肥大型肌营养不良患儿的孕妇，产前诊断是重要的预防肌营养不良患儿出生的措施。可在妊娠四个月时取绒毛膜、绒毛细胞或羊水细胞来检测，判断胎儿是否为严重的杜兴型假肥大型进行性肌营养不良，如果是，应终止妊娠。

沈教授说，要做到及早发现进行性营养不良，必须避免认识上的三个误区：

1.有些孩子开始走路的时间晚，走快时容易摔跤，不会跑，家长往往以为是缺钙，一些非专科医师也认为是缺钙了，需要补钙。实际上这是进行性肌营养不良的早期表现。遇到这种情况最好去一些大的综合医院看病，明确是否为肌营养不良所致，不要认为“软”就补钙。

2.有些进行性肌营养不良患儿，因入托、上学或感冒、发烧，在查体的时候发现转氨酶增高，被误认为得了肝炎，甚至住进传染病院进行治疗，直至肌无力症状出现才被明确诊断。

3.有些家长认为假肥大型进行性肌营养不良病人，预后都不好，常常会产生悲观情绪，不积极治疗。其实，假肥大型进行性肌营养不良可分为严重型和良性型，良性型发病晚，症状轻，甚至可完成大学教育，参加工作，有些病人有跟正常人相同的生存时间。

并非都是绝症 预后要看类型

进行性肌营养不良有不同类型，它们的临床症状、疾病严重程度、功能损害、预后也不相同。

1.假肥大型肌营养不良：分为严重的杜兴型和良性的贝克型，前者发病率大致为出生3500个男婴中有1名患儿(女婴一般不发病)，出生后正常，开始走路时间较晚，行走缓慢易摔倒。3岁左右出现症状，走路时左右摇摆似鸭步，腰部前凸，仰卧起立时必先翻身俯卧，以双手掌撑地成跪位，再双手撑膝盖、大腿才能直立。蹲下起立时双手均需支撑膝盖才能起立。7岁以后症状一年比一年重，14岁以前丧失行走能力。贝克型肌营养不良比杜兴型少，多在5岁后出现肌肉力弱，病情进展比较缓慢，成年后可有不同程度的运动困难。

2.面肩肱型肌营养不良：表现为面部表情肌、肩部肌肉及上臂肱二、三头肌萎缩无力，可出现双眼闭合无力，吹哨、鼓腮、双肩上抬困难。

3.肢带型肌营养不良：表现为骨盆带肌肉萎缩无力，走路呈鸭步，患者上楼、蹲下起立困难。也可表现为上肢肩带肌萎缩无力，出现“翼状肩胛”、斜方肌、胸大肌萎缩，抬举上肢困难。

4.远端型肌营养不良：主要表现为四肢的远端，手肌及足背伸屈困难，不能用足尖、足跟行走。

5.强直性肌营养不良：表现为面肌、咀嚼肌、胸锁乳突肌、肩带肌、四肢肌肉萎缩。表现用力或握拳后，松开困难，天气寒冷的情况下可加重本病。

增加营养 超量运动 轻信广告

治疗存在三误区

沈教授提出治疗进行性肌营养不良的三个误区：

1.有人认为，肌营养不良就是孩子营养不足，或者认为孩子太可怜，因此大力给孩子增加营养，鼓动多吃。其实，过多摄入营养、过量进食以及由于病人运动减少可引起肥胖，会进一步降低患者的行动能力，给家长和患者带来很大困难。病人的饮食应以低热量、低脂肪、低糖、足量蛋白、高维生素为主，可以少量多餐。

2.假肥大型进行性肌营养不良病人，较早出现运动困难。一些家长让患儿加强锻炼，超量运动，另一些家长则不让孩子多运动，这两个做法都是不正确的。应该让患儿适量运动，在体力允许的范围内坚持运动，但不要引起疲劳。有些运动如游泳、骑车、室内健身，打电脑等要积极提倡。做一些康复训练，可改善心、肺功能。患者需要心理疏导，以保持健康的心态，提高生活质量。

3.轻信广告、传言，得病乱投医。由于肌营养不良病迄今没有特效治疗方法，因此虚假的广告到处飞，一些专科医院的门口聚了不少医托，许多家长不明真相，轻信宣传，花去许多冤枉钱，甚至弄巧成拙。实际上许多治疗方法现在处于研究和探索阶段，希望广大患者及家长要了解目前治疗水平的真实情况，要治愈肌营养不良，尚需要时间。

药到病除可能吗?

药到病除，这是患者及家属的迫切想法。但对进行性肌营养不良研究多年的沈教授肯定地说，目前还没有一种药物可以最终治疗假肥大型进行性肌营养不良，或控制疾病的发展。但他表示，有些药物和治疗方法有助于在一定时间内改善肌肉力量及改善功能。

1.联苯双脂有稳定肌细胞膜的作用，可减轻肌细胞的坏死，保护肌细胞膜防止因损伤引起的酶漏出，且价格便宜。

2.强的松对延缓肌细胞变性、改善肌力有一定作用，7～9岁年龄段的病人使用，可改善肌肉力量，但需在有经验的医师指导下应用，防止副作用。

3.按摩可以防止早期出现关节畸形。

4.近年来的研究证明，口服肌酸可以使肌肉从疲劳中恢复过来，增加肌力。

5.进行性肌营养不良的病因是基因突变，因此基因治疗为根本治疗，目前基因治疗还处于实验阶段。

6.肌细胞移植治疗肌营养不良的研究在国外进行了十多年，目前还没有确切的临床疗效。

7.骨髓干细胞移植将提供一个新的肌肉前质细胞，并可运输至人体各个肌肉部位，发育成肌肉纤维，有广泛的前景。

穿过解放军总医院神经肌病科的走廊，坐着的，站着的，大都是等候就诊的进行性肌营养不良症的患者———多数都是孩子。沈定国教授在出诊室和他的助手紧张地忙碌着。采访沈定国并不容易，他太忙了。

沈定国毕业于北京医科大学。他是解放军总医院神经肌病研究室主任、北京市神经肌肉病会诊中心负责人、主任医师、教授、博士生导师。

尽管进行性肌营养不良还是医学界一个难以攻克的顽症，但沈教授仍充满信心。他告诉记者，目前科学研究发展迅速，治疗技术日益完善，相信在不远的将来，能够寻求到一种可靠、有效的治疗肌营养不良的方法。他希望通过《健康时报》，告诉患者及他们的亲人，不能盲目相信各种号称能根治此病的灵丹妙药，但也不要太过悲观，应正确认识，合理安排自己的日常生活，满怀信心，珍惜生命的每一分钟。沈教授出诊时间是每周二下午，地点为解放军总医院神经肌病科门诊。肌营养不良是一种慢性疾病，主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病。其实任何一种疾病都是越早发现越早治疗，愈后越好，肌营养不良也是如此。对于肌营养不良的治疗，采用“强肌生髓复原汤”治疗为主，加强综合性心理治疗也十分重要。首先应消除各种不良刺激因素，改善精神状态和不良的生活、工作环境，保持良好的心理，增强自身免疫功能，早防、早治，则疗效较好。治疗主要中医辩证针对不同的病因对症治疗。另外肌营养不良的饮食，饮食宜高蛋白，或忌食过辣过咸生冷，不宜消化和有刺激性食品。肌营养不良不是绝症是可以治愈的，治疗加上良好的生活调护寿命与正常人差不了多少。但如不治疗，它的进展程度很快就会致命，一般不会超过3个月。