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这种杜氏肌营养不良症是x染色体隐性遗传病,男孩发病女孩应该是携带者,母亲的兄弟或外祖母的兄弟可能有20岁以前夭折的情况,医生确实没有骗你,目前没有有效治疗方案,可以应用改善代谢药如三磷酸腺苷以及极化液等药,也可以配合针灸理疗,但都不能明显延缓病情进展和增加生存时间,而且会增加痛苦。将来基因治疗可能会有突破,但目前确实没有有效治疗方法。
肌肉营养不良常见的病因有遗传免疫系统病变,细菌病毒感染,侵袭肌肉神经,装修装潢等化学放射性物质侵袭神经等。常见的临床表现为进行性加重的肌肉萎缩,肌肉无法收缩无力,无法站立,吞咽困难,不能自主呼吸,急性尿储留,甚至抬头,睁眼都无法正常进行,最后死于循环衰竭和呼吸衰竭。
问题分析:杜氏肌营养不良是一种X染色体隐性遗传疾病,主要发生于男孩。据统计,全球平均每3500个新生男婴中就有一人罹患此病。意见建议:在各型肌营养不良症中,Duchenne型发病率最高,病情也严重,常早年致残并导致死亡,是遗传性肌萎缩症中最有代表性的疾病。
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