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脊髓性肌萎缩症是一类由脊髓前角运动神经元变性，导致的肌无力、肌萎缩的疾病，常属染色体隐性遗传性疾病。一般认为是由于基因突变所致，即可通过常染色体隐性遗传的方式进行遗传。一般特指是由于运动神经元存活基因1（SMNI）突变，所导致的常染色体隐性遗传性疾病。临床差异比较大，根据患者起病的年龄和临床进程可将其分为四型。脊髓性肌萎缩症常给患者造成很大的危害，有可能会导致呼吸衰竭，导致死亡。因此，在有家族史的人群中，在生育前，应进行产前诊断。
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