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黏多糖增多症是一组先天性黏多糖代谢障碍性溶酶体疾病。由于溶酶体中黏多醣分解过程中所需的某些酶缺陷，而导致黏多糖的分解障碍。这个病的临床表现分为不同的类型。本型一般表现为生长迟缓、面容及智力正常、学步较晚、行走时步态蹒跚不稳，短颈、耸肩、出牙晚、牙列不整齐、角膜浑浊、听力损害、肝脾肿大、骨骼畸形、颈椎半脱位。X线的一个表现头颅蝶鞍正常，圆形椎体及渐变，渐变为扁平椎间隙宽，胸廓前后径大前途弯曲，肋骨前端凹陷增宽和外展，长骨普遍粗短。它的治疗主要是对症治疗，如手术矫形、角膜移植等，酶替代治疗以及基因治疗等。
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