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丙酸血症的症状主要就是反复发作的代谢性酸中毒，蛋白质不耐受，高安血症和血浆氨酸增高为主要的症状。丙酸血症分为早发型和迟发型，早发型的主要的症状是喂养困难、呕吐、低体温、脱水、肌张力下降，有些宝宝表现为嗜睡、呼吸困难等等，如果没有及时治疗，病情会进行性的加重，会出现昏迷、死亡率是非常高的。婴儿主要表现为喂养困难，他比较讨厌高蛋白的一些食物、反复的呕吐、智力和运动的发育都会落后，还有就是抽搐、肌张力低下等等，与此发行的这种的一般的是在一岁到成年时候发病，它主要表现为就是厌食、发育迟缓、惊厥、精神行为异常，也常常会因为发烧、饥饿、高蛋白饮食、感染等等，包括吃药，还有预防接种的时候引发这种急性的代谢紊乱。
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