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粘多糖贮积是一种具有明显遗传倾向的分子疾病，在普通近亲繁殖后代中发病率较高。具体的发病机理是由于缺乏分解患者体内粘多糖所需的酸性水解酶而导致粘多糖积累，而引起的一系列疾病。目前粘多糖沉积症没有特别好的治疗方法，造血干细胞移植和酶替代疗法是现在普遍采用的。还可以采用对症治疗，如康复治疗、心脏瓣膜置换、疝修补、耳蜗植入和角膜移植，以提高患者的生活质量，但是疗效不是很理想。虽然在粘多糖沉积症的治疗方法取得了一些进展，但大多数仍处于研究阶段，尚未广泛用于临床治疗。粘多糖沉积症最有希望的治疗方法是特异性酶替代疗法和基因疗法，它们可以改善患者的临床表现和生存。
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