丙酸血症(丙酸血症是什么病能治好吗)

如果第一个孩子查出是丙酸血症，那以后生第二个孩子还会得这种病吗？怎么才能预防呢？请教专家回答

问题分析：

丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A 羧化酶缺乏所致，为常染色体隐性遗传。

意见建议：

遗传性代谢性疾病产前诊断是防止遗传病发生的有效措施之一，通过测定培养羊水细胞或绒毛膜绒毛组织酶活性，或羊水中甲基枸橼酸水平可进行产前诊断。我生完后就和未生一样~不是太爱吃东西~你是喂母乳吧 对于刚生完孩子的孕妇，身上的许多脂肪都是因为长时间积累起来的，属于虚胖，是可以减下去的。但需要根据自身状况做一个长时间的健身计划，要有一个心理和思想准备，不要想着一天两天就能恢复自己的窈窕身材。 女性刚生完孩子，身体的各个生理器官都处于一个松懈状态，在这一阶段，不可以做剧烈运动，只适宜做一些柔软的、静态的训练，比如瑜珈、普拉提的训练，这些训练可以让生理上尽快恢复正常。必须注意的是，在训练过程中，要经常做体测，这样可以监测身体在训练过程中的变化，大多数女性做柔软、静态的训练时间为三个月到半年左右，而对于一些身体素质好的女性，可能在做瑜珈三四个月后，身体恢复得比较好，就可以做一些器械训练了。一般一年左右，身材都能恢复得不错。

丙酸血症有哪些症状？

有机酸血症吧？这个方面遗传代谢门诊应该有资料。有机酸血症有很多分型，有的可以成活至成人，有的比较麻烦……多数孩子因为发现晚而出现各种症状（也可以说是因为出症状而发现的），多累及神经系统，表现为智力低下，学习困难，惊厥（就是抽筋）。建议去儿童专科医院治疗。如果在上海，可以去新华医院挂个小儿内分泌代谢门诊。低蛋白0.5～1.5g/(kg?d)或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗，可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄，故应增加喂养次数。酮症酸中毒发作时应立即停止所有含蛋白饮食，并给予葡萄糖以避免分解代谢。急性发作尤伴有高氨血症者可考虑腹膜透析。生物素为丙酰辅酶a 羧化酶辅酶，治疗多种羧化酶缺乏症有效，对生物素10mg/d，反应敏感，作用迅速而持久。l-肉碱口服(100m/kg)有一定临床效果。肠道细菌产生一定量的丙酸，口服抗生素有可能降低血清和组织中丙酸浓度。