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(一)假肥大型:属X-连锁隐性遗传,是最常见的类型,根据临床表现,又可分为Duchenne型和Becker。, 1、Duchenne型营养不良症(DMD):也称严重性假肥大型营养不良症,几乎仅见于男孩,母亲若为基因携带者,50%男性子代发病,常起病于2-8岁,初期感走路苯拙,易于跌倒,不能奔跑及登楼,站立时脊髓前凸,腹部挺出,两足撇开,步行缓慢摇摆,呈特殊的“鸭步”步态,当由仰卧走立时非常困难,必先翻身俯卧,再双手攀缘两膝,逐渐向上支撑起立(Gower征)。
3、血清丙酮酸酶(PK):也很敏感, 20岁以下正常男女血清PK值为119。00,20岁以上男性为84。30,女性为77。50,以上三项血清酶中CRK,PK的阳性率高于Mb,三项综合检出率为70%左右。,
肌营养不良症是一种进行性加重的肌肉没有力量以及支配运动的肌肉变性为特征的一种遗传病。它的早期的临床表现与它的分型是相关的。对于假肥大型,它的发病时间就比较早,幼儿时候就发病。它的主要的表现就是走路年龄推迟,别人1岁会走路,甚至2岁还不会走路。走的时候也比较慢容易摔倒,摔倒以后又不会爬起来,这是一种类型。第二个就是肩肱型。这种症状轻的时候没有任何的症状,在偶然的情况下才会发现。主要的表现为就是面部肌肉的受累,比如睡眠的时候闭眼闭不紧,吹气的时候没有力量。第三种情况就是肢带型。这一种的表现起病比较缓慢,主要的表现为上肢,上举困难。第四种类型就是眼畸形。主要的表现为就是眼睑的下垂和进行
肌肉营养不良,主要的症状就是活动功能有障碍,活动功能丧失,或者有这个肌肉发育功能萎缩的一个情况。改善血液循环,营养神经血管有一定的帮助效果,理论上来说这个肌肉营养不良,主要的治疗就是针灸改善,然后就是活血去调节。也可以通过康复训练,然后加上营养肌肉。一、duchenne型肌营养不良:为x连锁隐性遗传,男性发病,女性携带异常基因但不发病。多见于儿童发病,逐渐进展。开始表现为走路不稳,易摔跤,上楼困难,以后发展至行走困难,12岁前不能行走,只能卧床。体检可发现四肢尤其是肢带肌萎缩和肌无力,典型者呈翼状肩,站立时腰椎 过度前凸,行走时骨盆向两侧摇摆呈鸭步;从仰卧位起立时,必须先翻身 为俯卧,然后用双手支撑着下肢逐渐将躯体伸直。某些肌肉呈假性肥大,大多为腓肠肌(小腿),也有表现为三角肌、舌肌等,假性肥大肌肉外观发 达,触摸较正常肌肉坚实,但肌力下降。面部和手部肌肉也可轻度萎缩。常伴有心肌受累和智能障碍。 二、becker型肌营养不良:又称良性 肌营养不良症,也是x连锁隐性遗传,男性发病,女性传递。多于5-20岁之间起病,表现与duchenne型类似,但病程较良性,12岁时仍能行走,但起病15-20年后大多不能行走。心肌受累和智能障碍较少见。 三、erd型肌营养不良:又称肢带型肌营养不良症,为常染色体隐性遗传,两性均可发病。多于20-30岁间起病,主要累及近端肌群,常先影响上肢,多年后再影响下肢。偶有腓肠肌假肥大。 四、landouzy-dejerine型肌营养不良:又称面肩肱型肌营养不良症,为常染色体显性遗传,两性均可发病。通常于青春期发病,首先影响面部和肩胛带肌肉,呈特殊的“肌病面容”,上睑稍下垂,额纹和鼻唇沟变浅,表性动作变弱,上肢抬高困难。检查时可发现蹙额、皱眉、鼓腮、闭眼、闭口均力弱,三角肌、肱二头肌、肱桡肌肉萎缩明显。 肌营养不良的症状有什么,在此已经给出详细的分析也作出相应分类。根据不同的肌营养不良症状的不同,医生会采取不同的研究方式,根据不同病人的情况制定一些治疗计划和方案。同时还要研制针对不同类型的药物。
肌营养不良(muscular dystrophy)或者进行性肌营养不良(progressive muscular dystrophy)并不是一个单一的疾病实体(entity),而是许多疾病的集合。以往医学家只是从临床症状和体征上分类疾病,由于这一类病主要影响骨骼肌(但并不仅仅局限在骨骼肌),造成不断加重的肌肉无力萎缩,所以统称为肌营养不良。随着近30年来生命科学的飞速发展,目前已经认识到,肌营养不良包括许多不同的疾病,其发病原因(也就是基因缺陷的情况),病程进展等完全不同。肌营养不良症是指一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。肌营养不良症包括先天性肌营养不良症、其他BECKER型MD等多种类型。部分肌营养不良症会导致运动受损甚至瘫痪。临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。
肌营养不良症的发病原因有血管源性、神经源性、肌纤维再生错乱、肌细胞膜功能紊乱等学说。本病病因是遗传异常,在不同的类型中可以不同的方式进行,但遗传因素通过何种机制最终造成肌肉变性,则始终未明。肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病,无特殊治疗方法,目前现代医学尚不能对本病进行根治,治疗的目的是:控制病情,增加肌肉肌力,延缓病情发展,提高生活质量,延长生命。但是,由于本病进行性加重,并且多伴有肌腱挛缩、关节变形、后期出现心肌和呼吸肌的损伤,严重地影响了患者的疗效和生活质量。肌营养不良症是指一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。肌营养不良症包括先天性肌营养不良症、其他BECKER型MD等多种类型。部分肌营养不良症会导致运动受损甚至瘫痪。临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。
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