丙酸血症(丙酸血症和甲基丙二酸血症哪个更严重)

丙酸血症是什么？

丙酸血症（propionicacidemia）是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶（propionylCoAcarboxylase）缺乏所致，为常染色体隐性遗传。以反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征。本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作。病人血中有大量丙酸积聚白细胞中丙酸氧化障碍，成纤维细胞中羧化酶缺陷等。丙酰辅酶A羧化酶缺陷亦见于遗传性生物素代谢缺陷所致的多种生物素依赖性羧化酶（multiplebiotindependentcarboxylase）缺乏。因此所谓丙酸血症是指一组相关的遗传代谢病。

如果是丙酸血症能治好吗？

丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶缺乏所致，为常染色体隐性遗传。其特点是出生后不久出现反复发作酮性酸中毒，中性粒细胞血小板减少，严重智力低下，神经系统异常，蛋白质不耐受。本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作。病人血中有大量丙酸积聚，白细胞中丙酸氧化障碍，成纤维细胞中羧化酶缺陷等。 这个病主要就是饮食治疗，预防急性发作预防感染，如果发生感染，急性期停止天然蛋白，输入葡萄糖补充能量。基因异常，目前来说可以控制临床症状，还没有治愈的先例。应该能吧

如果第一个孩子查出是丙酸血症，那以后生第二个孩子还会得这种病吗？怎么才能预防呢？请教专家回答

问题分析：

丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A 羧化酶缺乏所致，为常染色体隐性遗传。

意见建议：

遗传性代谢性疾病产前诊断是防止遗传病发生的有效措施之一，通过测定培养羊水细胞或绒毛膜绒毛组织酶活性，或羊水中甲基枸橼酸水平可进行产前诊断。我生完后就和未生一样~不是太爱吃东西~你是喂母乳吧 对于刚生完孩子的孕妇，身上的许多脂肪都是因为长时间积累起来的，属于虚胖，是可以减下去的。但需要根据自身状况做一个长时间的健身计划，要有一个心理和思想准备，不要想着一天两天就能恢复自己的窈窕身材。 女性刚生完孩子，身体的各个生理器官都处于一个松懈状态，在这一阶段，不可以做剧烈运动，只适宜做一些柔软的、静态的训练，比如瑜珈、普拉提的训练，这些训练可以让生理上尽快恢复正常。必须注意的是，在训练过程中，要经常做体测，这样可以监测身体在训练过程中的变化，大多数女性做柔软、静态的训练时间为三个月到半年左右，而对于一些身体素质好的女性，可能在做瑜珈三四个月后，身体恢复得比较好，就可以做一些器械训练了。一般一年左右，身材都能恢复得不错。