苯丙酮尿症是少数可治疗的遗传代谢病之一，力求早期诊断与治疗，以避免神经系统后遗症的发生。因为苯丙酮尿症早期的症状不典型，出生都是正常

高苯丙氨酸血症又叫苯丙酮尿症，是一种常染色体的隐性遗传病。国家对高苯丙氨酸血症现在非常重视，只要是在正规医疗机构出生的儿童，三天之内

苯丙酮尿症是一个代谢性疾病，常常是在新生儿筛查的时候发现。临床症状大多数是隐匿性的，可能要到婴儿早期才有表现。一般的患儿出生的时候都

苯丙酮尿症的症状主要表现为刚出生时婴儿一般正常，在3-4个月时出现症状，一岁左右症状明显。病程早期可出现呕吐、易激惹、生长迟缓，未经治疗

苯丙酮尿症是一种常染色体的隐性遗传病，是一种常见的氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸代谢途中酶的缺陷，导致苯丙氨酸及其酮酸、细菌从尿中大量排

苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，主要是由基因决定的，宝宝体内一种代谢苯丙氨酸的酶缺乏引起的疾病。主要表现为宝宝好动、精神烦躁、腱反射亢进

苯丙酮尿症属于遗传性疾病，大部分孩子在新生儿期还好，没有太特殊的表现，以后就会逐渐出现问题，比如表现为喂养困难，喂奶以后出现呕吐，甚

甲基丙二酸血症发生的原因，主要是因为常染色体发生改变，导致甲基丙二酰辅酶a变位酶或者辅酶缺乏，从而出现一系列的临床症状。常见的症状有嗜

高苯丙氨酸血症是一种常染色体隐性遗传病，是由于一些酶的缺陷导致的疾病，它不是一个病，可分为两种，一个是苯丙氨酸羟化酶缺乏症和四氢生物

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷，导致苯丙氨酸及其酮酸的蓄积。临床症状包括抽搐、生长及智力发育延迟