它是一种与遗传有关的铜代谢障碍引起的疾病，属于常染色体隐性遗传，有家族倾向。本病好发于儿童和青年，由于WD基因编码的蛋白（ATP7B酶）的突

肝豆状核变性在早期会出现急慢性肝炎的症状，比如食欲不振、黄疸、乏力等。在进行检查时能够发现肝脾肿大、腹水等。随着病变的加重会累及到神

肝豆状核变性临床表现可能会使患者出现上肢和全身震颤，而且还会伴有发音障碍和吞咽困难，有的患者还可能会出现肌肉无力和癫痫。肝豆状核变性

肝豆状核变性是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，会导致以基底节为主的脑部变性疾病，会出现震颤，发音障碍，吞咽困难，肌张力改变等精神神

肝豆状核变性是一种遗传性疾病，主要是染色体隐性遗传。在发病早期会出现吞咽困难、面部怪容，甚至还会伴随着动作迟缓。随着病情的加重，可能

是以同代谢障碍引起的，主要是以肝硬化为主要表现的遗传性疾病。临床主要表现为进行性的锥体外系症状。表现为共济失调，站立不稳，可以出现精

肝豆状核变性是铜缺乏性疾病，大量的铜沉积在体内造成相应的临床症状。治疗上主要以药物治疗为主，辅助以驱铜饮食。药物治疗主要使用的是青霉

神经精神症状有：(1)震颤：早期常限于上肢，渐延及全身。(2)发音障碍与吞咽困难。(3)肌张力改变：大多数患者肌张力呈齿轮样、铅管样增高。(4)

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。疾病临床表现多种多样，可影响肝脏，神经以及肾脏等功能，病人可能会出现有面部怪异表

肝豆状核变性是遗传性疾病，而且是常染色体显性遗传病，父母只要有一方有儿女得这个病的概率就是50%。肝豆状核变性主要是影响铜这种微量元素在