枫糖尿症(枫糖尿症是一种什么病)

地球上至今不能治的病

即使在医学发达的今天，纵使大部份的疾病已能找到原因，但仍有半数以上没有方法彻底治愈。

红斑性狼疮(SLE,system lupus erythematosus)

斑性狼疮是一种发病机转仍不是很清楚的自体免疫性疾病。目前只知它是因为患者自身的免疫系统功能失常。这些自体抗体会破坏患者全身的各种组织器官，形成临床表现千变万化，侵犯全身各器官系统的慢性发炎性疾病。

脑炎(Encephalitis Lethargica)由一种

病毒感染所造成中脑及丘脑的脑炎，而产生长期沈睡及巴金森氏症候群的病

阿尔滋海默型痴呆症（Alzheimer's disease）

阿兹海默症就是一种老年疾病，为老年失智症的首要原因。

多发性硬化症（Multiple sclerosis）最常见的多发性硬化症发病型式是，病人出现多发性硬化症的症状，之后症状减轻，但是一段时间之后症状会全部或部分再度出现。

爱滋病又称「后天免疫缺乏症候群」，是由爱滋病毒所引发的疾病。这种疾病会破坏人类的免疫系统，引发各种疾病及发生恶性肿瘤，最后终致百病俱发而丧失宝贵之生命

罕见不能彻底治愈疾病病名 :

序号 疾病名称 中文翻译

01 Urea cycle disorders 尿素循环代谢障碍

02 Citrullinemia 瓜胺酸血症

03 Aminoacidopathies 胺基酸代谢疾病

04 Homocystinuria 高胱胺酸尿症

05 Hypermethioninemia 高甲硫胺酸血症 270.4

07 Cystinosis 胱胺酸症 270.0

08 Nonketotic hyperglycinemia 非酮性高甘胺酸血症 270.7

09 Phenylketonuria 苯酮尿症 270.1

10 Tetrahydrobiopterin deficiency 四氢基喋呤缺乏症 270.1

11 Hereditary tyrosinemia 遗传性高酪胺酸血症 270.2

12 Maple syrup urine disease 枫糖尿症 270.3

13 Hereditary coproporphyria 遗传性紫质症 277.1

14 Multiple sclerosis 多发性硬化症 340

15 Gaucher's disease 高雪氏症 272.7

06 Wilson's disease 威尔森氏症 275.1

17 Nesidioblastosis 胰岛母细胞瘤 211.7

18 Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) 肌萎缩性侧索硬化症 0119 Organic acidemias 有机酸血症 270.9

02 Isovaleric acidemia 异戊酸血症 270.3

21 Glutaric aciduria type I, II 戊二酸血症，第一、二型 03 Pr22 opionic acidemia 丙酸血症

23 Methylmalonic acidemia 甲基丙二酸血症

24 -Hydroxy-3-methyl-glutaric acidemia 甲基戊二酸血症

25 Galactosemia 半乳糖血症

26 Fatty acid oxidation defect 脂肪酸氧化作用缺陷

27 Carnitine deficiency syndrome, primary 原发性肉碱缺乏症 128 Mitochondrial defect 粒线体缺陷

29 Kearns-Sayre syndrome Kearns-Sayre氏症候群.

30 Leigh disease Leigh氏童年期脑脊髓病变

31 MELAS MELAS症候群

32 Aarskog-Scott syndrome Aarskog-Scott氏症候群

33 Achondroplasia 软骨发育不全症 小小人儿

34 Angelman syndrome Angelman氏症候群

35 Ataxia telangiectasia 共济失调微血管扩张症候群

36 Cockayne syndrome Cockayne 氏症候群

37 Duchenne muscular dystrophy 裘馨氏肌肉失养症

38 Glycogen storage disease 肝醣储积症

39 GM1/GM2 gangliosidosis GM1/GM2神经节脂储积症

40 Hereditary epidermolysis bullosa 遗传性表皮分解性水疱症

41 Huntington's chorea 亨汀顿氏舞蹈症

42 Hutchinson Gilford progeria syndrome 早老症

43 Ichthyosis, lamellar recessive 层状鱼鳞癣

44 Kenny-Caffey syndrome Kenny-Caffey氏症候群

45 Lesch-Nyhan syndrome Lesch-Nyhan氏症候群

46 Lowe syndrome Lowe氏症候群

47 Mucopolysaccharidoses 黏多醣症 黏宝宝

48 Osteogenesis imperfecta 成骨不全症 玻璃娃娃

49 Pseudohypoparathyroidism 假性副甲状腺低能症

50 Rett syndrome 瑞特氏症候群

51 Spinal muscular atrophy 脊髓性肌肉萎缩症

52 Spinocerebellar ataxia 脊髓小脑性共济失调

53 Sulfite oxidase deficiency 亚硫酸盐氧化酉每缺乏

54 Thalassemia major 重型海洋性贫血

55 Tuberous sclerosis 结节性硬化症

等共计108种艾滋病应该算一个尚未被发现的病艾滋病

地球上至今不能治的病

即使在医学发达的今天，纵使大部份的疾病已能找到原因，但仍有半数以上没有方法彻底治愈。

红斑性狼疮(SLE,system lupus erythematosus)

斑性狼疮是一种发病机转仍不是很清楚的自体免疫性疾病。目前只知它是因为患者自身的免疫系统功能失常。这些自体抗体会破坏患者全身的各种组织器官，形成临床表现千变万化，侵犯全身各器官系统的慢性发炎性疾病。

脑炎(Encephalitis Lethargica)由一种

病毒感染所造成中脑及丘脑的脑炎，而产生长期沈睡及巴金森氏症候群的病

阿尔滋海默型痴呆症（Alzheimer's disease）

阿兹海默症就是一种老年疾病，为老年失智症的首要原因。

多发性硬化症（Multiple sclerosis）最常见的多发性硬化症发病型式是，病人出现多发性硬化症的症状，之后症状减轻，但是一段时间之后症状会全部或部分再度出现。

爱滋病又称「后天免疫缺乏症候群」，是由爱滋病毒所引发的疾病。这种疾病会破坏人类的免疫系统，引发各种疾病及发生恶性肿瘤，最后终致百病俱发而丧失宝贵之生命

罕见不能彻底治愈疾病病名 :

序号 疾病名称 中文翻译

01 Urea cycle disorders 尿素循环代谢障碍

02 Citrullinemia 瓜胺酸血症

03 Aminoacidopathies 胺基酸代谢疾病

04 Homocystinuria 高胱胺酸尿症

05 Hypermethioninemia 高甲硫胺酸血症 270.4

07 Cystinosis 胱胺酸症 270.0

08 Nonketotic hyperglycinemia 非酮性高甘胺酸血症 270.7

09 Phenylketonuria 苯酮尿症 270.1

10 Tetrahydrobiopterin deficiency 四氢基喋呤缺乏症 270.1

11 Hereditary tyrosinemia 遗传性高酪胺酸血症 270.2

12 Maple syrup urine disease 枫糖尿症 270.3

13 Hereditary coproporphyria 遗传性紫质症 277.1

14 Multiple sclerosis 多发性硬化症 340

15 Gaucher's disease 高雪氏症 272.7

06 Wilson's disease 威尔森氏症 275.1

17 Nesidioblastosis 胰岛母细胞瘤 211.7

18 Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) 肌萎缩性侧索硬化症 0119 Organic acidemias 有机酸血症 270.9

02 Isovaleric acidemia 异戊酸血症 270.3

21 Glutaric aciduria type I, II 戊二酸血症，第一、二型 03 Pr22 opionic acidemia 丙酸血症

23 Methylmalonic acidemia 甲基丙二酸血症

24 -Hydroxy-3-methyl-glutaric acidemia 甲基戊二酸血症

25 Galactosemia 半乳糖血症

26 Fatty acid oxidation defect 脂肪酸氧化作用缺陷

27 Carnitine deficiency syndrome, primary 原发性肉碱缺乏症 128 Mitochondrial defect 粒线体缺陷

29 Kearns-Sayre syndrome Kearns-Sayre氏症候群.

30 Leigh disease Leigh氏童年期脑脊髓病变

31 MELAS MELAS症候群

32 Aarskog-Scott syndrome Aarskog-Scott氏症候群

33 Achondroplasia 软骨发育不全症 小小人儿

34 Angelman syndrome Angelman氏症候群

35 Ataxia telangiectasia 共济失调微血管扩张症候群

36 Cockayne syndrome Cockayne 氏症候群

37 Duchenne muscular dystrophy 裘馨氏肌肉失养症

38 Glycogen storage disease 肝醣储积症

39 GM1/GM2 gangliosidosis GM1/GM2神经节脂储积症

40 Hereditary epidermolysis bullosa 遗传性表皮分解性水疱症

41 Huntington's chorea 亨汀顿氏舞蹈症

42 Hutchinson Gilford progeria syndrome 早老症

43 Ichthyosis, lamellar recessive 层状鱼鳞癣

44 Kenny-Caffey syndrome Kenny-Caffey氏症候群

45 Lesch-Nyhan syndrome Lesch-Nyhan氏症候群

46 Lowe syndrome Lowe氏症候群

47 Mucopolysaccharidoses 黏多醣症 黏宝宝

48 Osteogenesis imperfecta 成骨不全症 玻璃娃娃

49 Pseudohypoparathyroidism 假性副甲状腺低能症

50 Rett syndrome 瑞特氏症候群

51 Spinal muscular atrophy 脊髓性肌肉萎缩症

52 Spinocerebellar ataxia 脊髓小脑性共济失调

53 Sulfite oxidase deficiency 亚硫酸盐氧化酉每缺乏

54 Thalassemia major 重型海洋性贫血

55 Tuberous sclerosis 结节性硬化症

等共计108种艾滋病应该算一个尚未被发现的病艾滋病