何为遗传代谢症 遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。(一)遗传代谢

哪位大夫帮忙看看我的小孩采的足血结果 是结论及建议： C5及比值增高，伴多种氨基酸增高，召回复查排 是败血症。问题不大。使用抗生素不明白

哪些原因可以导致癫痫病? 出生前引起癫痫的病因有以下几种：①遗传代谢病，如遗传性癫痫、先天性代谢异常（糖原病、低血糖、枫糖尿症、苯丙酮

请问酪氨酸血症能在产前或者怀孕期间查出来吗 你好！也许可以通过羊水检测氨基酸水平产前诊断。你也不妨咨询顾学范教授。因为这是罕见的遗传

地球上至今不能治的病 即使在医学发达的今天，纵使大部份的疾病已能找到原因，但仍有半数以上没有方法彻底治愈。 红斑性狼疮(SLE,system lupu

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这种症状指的是新生儿在出生第五天出现的缺血缺氧性脑反应，病变在某种程度上喂养是比较困难的，嗜睡，肌张力下降，呼吸系统感染。在某种程度

枫糖尿症是常染色体隐性遗传病，患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸，因带有枫糖浆的香甜气味而得名，发病率约为18.5万分之一，在某些近亲通

枫糖尿症是怎么引起的？你好，枫糖尿症又称槭糖尿病、支链酮酸尿症，是一种常染色体隐性遗传病，由于分支酮酸脱羧酶的先天性缺陷，致使分支氨

枫糖尿症这是一种常染色体隐形遗传病。临床表现主要为早期可以出现哺乳困难、嗜睡、肌张力增高和下降交替出现。致死率比较高，少数存活下来的