酪氨酸血症(酪氨酸血症能活多久)

请问酪氨酸血症能在产前或者怀孕期间查出来吗

你好！也许可以通过羊水检测氨基酸水平产前诊断。你也不妨咨询顾学范教授。因为这是罕见的遗传代谢病，不属于血液病，听取专科专家得建议比较好。这个病听起来就觉得很罕见，查了才知道，是罕见的遗传代谢病，一般的检查不一定能检查出来的。水陌尘：我发现你连续对5-6年前的，许多家长的问题都发表看法和建议，很热心，谢谢你！但是你的做法，分散了我的注意力，影响了我的工作。请你以后有建议的话，另找合适的地方发表好吗？谢谢你！思思and亲亲妈妈：也包括你！

遗传代谢病是什么症状

代谢病病因可分为先天因素和后天因素，先天性遗传缺陷是造成代谢病的主要原因之一。

例如，家族性纯合子高胆固醇血症患者的组织细胞完全缺乏低密度脂蛋白受体，使低密度脂蛋白携带的胆固醇不能经受体途径代谢,血浆胆固醇显著升高,可达13～26mmol/L(500～1000mg/dl)。家族性杂合子高胆固醇血症患者的组织细胞有相当于正常人一半的低密度脂蛋白受体,胆固醇可部分经受体代谢,血浆胆固醇中度升高，多为7.8～13mmol/L(300～500mg/dl)。粘脂病是一种溶酶体功能紊乱的遗传病，主要影响结缔组织、肾小球及肾小管上皮。其症状与粘多糖病相类似，但尿中排出粘多糖不增加。为常染色体隐性遗传。神经系统异常、代谢性酸中毒和酮症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等，多数遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。

异常气味、酮体屡次阳性等提示有代谢缺陷病的可能性；尿液中的α-酮酸可用2，4-二硝基苯肼法（dnph）测试，判断有无有机酸尿的可能。

2.低血糖

新生儿低血糖可以是由摄人食物中的某些成分所诱发，也可能是因为内在代谢缺陷而不能保持血糖水平，或者由于两种因素的共同作用。当新生儿低血糖发生于进食以后、补给葡萄糖的效果不显；或伴有明显的重症酮中毒和其他代谢紊乱；或经常发作时，均提示遗传性代谢缺陷的可能性，应考虑以下情况：

（1）内分泌缺乏 如胰高糖素缺乏、多种垂体激素缺乏（垂体发育不全）、原发性肾上腺皮质或髓质功能减低等，内分泌过多如beckwith-wiedemann综合征、胰岛细胞增多症；

（2）遗传性碳水化合物代谢缺陷 如i型糖原累积病、果糖不耐症、半乳糖血症、糖原合成酶缺乏、果糖l，6-二磷酸酶缺乏；

（3）遗传性氨基酸代谢缺陷 如枫糖尿症、丙酸血症；甲基丙二酸血症、酪氨酸血症等。低血糖发生急骤者，临床呈现高音调哭闹、发绀、肌张力减低、体温不升、呼吸不规则、呕吐、惊厥、昏迷等症状；起病隐匿者则以反应差、嗜睡、拒食等为主。

3.高氨血症

除新生儿败血症和肝炎等所引致的肝功能衰竭以外，新生儿期的高氨血症常常是遗传代谢病所造成，且起病大都急骤。患儿出生时正常而在喂食奶类数日后逐渐出现嗜睡、拒食、呕吐、肌力减退、呻吟呼吸、惊厥和昏迷，甚至死亡。有时可见到交替性肢体强直和不正常动作等。许多代谢缺陷可导致高氨血症，由尿素循环酶缺陷引起者常伴有轻度酸中毒；而由于支链氨基酸代谢紊乱引起的则伴中、重度代谢性酸中毒。