异戊酸血症(异戊酸血症新生儿概率)

何为遗传代谢症

遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。(一)遗传代谢病的种类 此类疾病病种繁多，涉及到各种生化物质在体内的合成、代谢、转运和储存等方面的先天缺陷根据累及的生化物质，可分为以下几类：

1.糖代谢缺陷 半乳糖血症、果糖不耐症、糖原累积病、蔗糖和异麦芽糖不耐症、乳酸及丙酮酸酸中毒等。

2.氨基酸代谢缺陷 苯丙酮尿症、酪氨酸血症、黑酸尿症、白化病、枫糖尿症、异戊酸血症、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血症、高甘氨酸血症等。

3.脂类代谢缺陷 如肾上腺脑白质营养不良、GMl神经节苷脂病、GM2神经节苷脂病、中链脂肪酸酰基辅酶A脱氢酶缺乏、尼曼匹克病和戈雪病等。

4．金属代谢病 如肝豆状核变性(Wilton病)和Menkes病等。

(二)遗传代谢病的代谢紊乱 本病的代谢紊乱表现为以下几个方面：

①代谢终末产物缺乏，正常人体所需的产物合成不足或完全不能合成，临床上出现相应症状，如缺乏葡萄糖—6—磷酸酶的糖原累积症，肝糖原分解葡萄糖不足，在饥饿或进食延迟时出现低血糖。

②受累代谢途径的中间和(或)旁路代谢产物蓄积，引起相应的细胞、器官肿大，出现毒性反应和代谢紊乱，如苯丙酮尿症、半乳糖血症等。

③代谢途径受阻，物质的供能和功能障碍导致供能不足，如糖代谢缺陷、先天性高乳酸血症等。

(三)遗传代谢病常见的症状与体征 本病的临床症状多种多样，随年龄不同尚有差异，全身各器官均可受累。

大多有神经系统受累的表现以及消化系统的症状，此外还有代谢紊乱，容貌异常，毛发皮肤色素改变，尿液的特殊气味等 目前无法治愈。

现今世界有那些危害人类生命的病

即使在医学发达的今天，纵使大部份的疾病已能找到原因，但仍有半数以上没有方法彻底治愈。

红斑性狼疮(SLE,system lupus erythematosus)

斑性狼疮是一种发病机转仍不是很清楚的自体免疫性疾病。目前只知它是因为患者自身的免疫系统功能失常。这些自体抗体会破坏患者全身的各种组织器官，形成临床表现千变万化，侵犯全身各器官系统的慢性发炎性疾病。

脑炎(Encephalitis Lethargica)由一种

病毒感染所造成中脑及丘脑的脑炎，而产生长期沈睡及巴金森氏症候群的病

阿尔滋海默型痴呆症（Alzheimer's disease）

阿兹海默症就是一种老年疾病，为老年失智症的首要原因。

多发性硬化症（Multiple sclerosis）最常见的多发性硬化症发病型式是，病人出现多发性硬化症的症状，之后症状减轻，但是一段时间之后症状会全部或部分再度出现。

爱滋病又称「后天免疫缺乏症候群」，是由爱滋病毒所引发的疾病。这种疾病会破坏人类的免疫系统，引发各种疾病及发生恶性肿瘤，最后终致百病俱发而丧失宝贵之生命

罕见不能彻底治愈疾病病名 :

序号 疾病名称 中文翻译

01 Urea cycle disorders 尿素循环代谢障碍

02 Citrullinemia 瓜胺酸血症

03 Aminoacidopathies 胺基酸代谢疾病

04 Homocystinuria 高胱胺酸尿症

05 Hypermethioninemia 高甲硫胺酸血症 270.4

07 Cystinosis 胱胺酸症 270.0

08 Nonketotic hyperglycinemia 非酮性高甘胺酸血症 270.7

09 Phenylketonuria 苯酮尿症 270.1

10 Tetrahydrobiopterin deficiency 四氢基喋呤缺乏症 270.1

11 Hereditary tyrosinemia 遗传性高酪胺酸血症 270.2

12 Maple syrup urine disease 枫糖尿症 270.3

13 Hereditary coproporphyria 遗传性紫质症 277.1

14 Multiple sclerosis 多发性硬化症 340

15 Gaucher's disease 高雪氏症 272.7

06 Wilson's disease 威尔森氏症 275.1

17 Nesidioblastosis 胰岛母细胞瘤 211.7

18 Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) 肌萎缩性侧索硬化症 0119 Organic acidemias 有机酸血症 270.9

02 Isovaleric acidemia 异戊酸血症 270.3

21 Glutaric aciduria type I, II 戊二酸血症，第一、二型 03 Pr22 opionic acidemia 丙酸血症

23 Methylmalonic acidemia 甲基丙二酸血症

24 -Hydroxy-3-methyl-glutaric acidemia 甲基戊二酸血症

25 Galactosemia 半乳糖血症

26 Fatty acid oxidation defect 脂肪酸氧化作用缺陷

27 Carnitine deficiency syndrome, primary 原发性肉碱缺乏症 128 Mitochondrial defect 粒线体缺陷

29 Kearns-Sayre syndrome Kearns-Sayre氏症候群.

30 Leigh disease Leigh氏童年期脑脊髓病变

31 MELAS MELAS症候群

32 Aarskog-Scott syndrome Aarskog-Scott氏症候群

33 Achondroplasia 软骨发育不全症 小小人儿

34 Angelman syndrome Angelman氏症候群

35 Ataxia telangiectasia 共济失调微血管扩张症候群

36 Cockayne syndrome Cockayne 氏症候群

37 Duchenne muscular dystrophy 裘馨氏肌肉失养症

38 Glycogen storage disease 肝醣储积症

39 GM1/GM2 gangliosidosis GM1/GM2神经节脂储积症

40 Hereditary epidermolysis bullosa 遗传性表皮分解性水疱症

41 Huntington's chorea 亨汀顿氏舞蹈症

42 Hutchinson Gilford progeria syndrome 早老症

43 Ichthyosis, lamellar recessive 层状鱼鳞癣

44 Kenny-Caffey syndrome Kenny-Caffey氏症候群

45 Lesch-Nyhan syndrome Lesch-Nyhan氏症候群

46 Lowe syndrome Lowe氏症候群

47 Mucopolysaccharidoses 黏多醣症 黏宝宝

48 Osteogenesis imperfecta 成骨不全症 玻璃娃娃

49 Pseudohypoparathyroidism 假性副甲状腺低能症

50 Rett syndrome 瑞特氏症候群

51 Spinal muscular atrophy 脊髓性肌肉萎缩症

52 Spinocerebellar ataxia 脊髓小脑性共济失调

53 Sulfite oxidase deficiency 亚硫酸盐氧化酉每缺乏

54 Thalassemia major 重型海洋性贫血

55 Tuberous sclerosis 结节性硬化症

等共计108种