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进行性肌营养不良症是指由于某些遗传因素引起的原发性骨骼肌疾病,它的主要临床表现为缓慢进行的肌肉萎缩,肌无力及不同程度的运动障碍。它可由多种遗传因素引起,其临床表现具有不同的特点,因而可形成许多类型。其中常见的临床类型有:假性肥大型肌营养不良,E_D肌营养不良,面肩肱型肌营养不良。肢带型营养不良,眼咽型肌营养不良,远端型肌营养不良,强直性肌营养不良等。
您好,进行性肌营养不良是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变性病,以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现。由于基因缺陷的不同,临床症状出现的早晚不同,可以早至胎儿期,也可以在成年后。从疾病名称就可以知道,肌营养不良的病程一般是进行性加重的,但疾病进展的速度快慢不一。
脊髓性肌萎缩(SMA)是脊髓和脑干运动神经元变性导致的遗传病,为常染色体隐性遗传。临床上以进行性对称性近端为主的肌张力减低、肌无力为主要特征,患儿智力正常,感觉正常。根据起病年龄,肌力减退程度,进展速度和预后,分三种类型:婴儿型、中间型和少年型,婴儿型最多见,婴儿型也是最严重的,约占所有SMA的50%。6个月前发病,其中1/3在新生儿期发病,常常在2岁前死亡,平均寿命18个月,呼吸系统并发症比如肺炎是最常见的死亡原因。
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