孩子得了甲基丙二酸血症 你好，对你们的不幸深表同情，请把北京的化验结果扫描或拍照后发到我邮箱：xhhanlianshu@yahoo.com.cn.若甲基丙二酸很

新生儿丙酸血症是一种遗传代谢性疾病，是宝宝体内缺乏代谢氨基酸的一种酶，而导致的血浆甘氨酸水平显著的升高，进而出现酮症酸中毒，发育迟缓

新生儿丙酸血症是常染色体隐性遗传的一种遗传代谢性疾病，是在体内丙酸分解代谢过程中缺乏丙酰辅酶a羧化酶。它的主要临床表现为，不吃东西反复

高苯丙酸血症的孩子通常是在出生3到6个月的时候开始出现症状，一岁时症状明显。主要表现在智能发育落后，智商常低于正常，有行为异常，如兴奋

小儿丙酸血症又称丙二酸尿症，是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷。它是丙酰辅酶A羧化酶缺乏或者生物素辅酶代谢障碍，导致的丙酸不能转化为

小儿丙酸血症它是一种常染色体隐性遗传性疾患，它是由于丙酰辅酶A羧化酶缺乏，导致有机酸血症。以反复发作的代谢性酮症酸中毒、蛋白质不耐受和

小儿丙酸血症为常染色体隐性遗传性的疾病，是由于丙酰辅酶缺乏，导致有机酸血症以反复发作的代谢性酮症酸中毒、蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平

丙酸血症的症状主要就是反复发作的代谢性酸中毒，蛋白质不耐受，高安血症和血浆氨酸增高为主要的症状。丙酸血症分为早发型和迟发型，早发型的

小儿丙酸血症主要是通过检查血尿中丙酸以及代谢物、白细胞、成纤维细胞中丙酰辅酶A羧化酶的活性来诊断此病。丙酸血症可以造成机体神经系统、骨

高苯丙酸血症不严重。这是可以治疗的。高苯丙酸血症主要是由于染色体遗传或者基因突变等因素引起的。一般在孩子出生1~3个月后，就会出现皮肤颜