放射性核素铜浸润试验，在难以诊断的情况下，如威尔逊氏病铜蓝蛋白正常，杂合子有基因缺陷，其他疾病都伴有KF环，肝，尿铜均增多，但不允许肝

肝豆状核变性的患者，还应该常规的检查患者的肝功能，肾功能，进一步的完善头颅的CT或者是磁共振的相关检查，必要时也可以进行基因检测，离体

已明确属常染色体隐性遗传性铜代谢障碍，造成铜在体内各脏器尤以大脑豆状核、肝脏、肾脏及角膜大量沉着，而由于铜离子在各脏器沉积的先后不同

温馨提示：肝豆状核变性伴发的精神障碍绝大多数为缓慢起病，初期多出现锥体外系症状，如肢体震颤、摆动、肌张力增高、不自主运动等，以精神障

肝豆状核变性患者平时饮食适宜保持饮食清淡，可以多吃一些富含维生素的蔬菜和水果，但是要注意鉴别所食用的蔬菜以及其它食物中不能含有铜，否

二硫丙磺酸钠是快速驱铜药，锌剂是作为长期治疗的药物，副作用少，对妊娠期妇女、胎儿、婴幼儿基本上没有影响。肝豆状核变性无法治愈。可以使

温馨提示：临床主要表现神经精神症状与肝脏症状两大方面。(4)部分青少年患者可表现缓慢进行脾脏肿大，并引致贫血、白细胞或(及)血小板减少等脾

肝豆状核变性患者平时饮食适宜保持饮食清淡，可以多吃一些富含维生素的蔬菜和水果，但是要注意鉴别所食用的蔬菜以及其它食物中不能含有铜，否

肝豆状核变性是属于机体没铜代谢障碍疾病，其治疗措施主要从两方面入手：饮食方面需要注意的是，不吃含铜量高的食物，如：动物的肝脏、猪血、

防治本病应及早确诊，及时纠正患者铜代谢的正平衡状况，注意减少食物含铜量(