ATP7B基因突变导致ATP酶功能减弱或消失，引致血清铜蓝蛋白(ceruloplasmin，CP)合成减少以及胆道排铜障碍，蓄积在体内的铜离子在肝、脑、肾、角

最重要的就是注意饮食，合理营养，不可以饮酒，而且一定要注意保健，避免劳累，而且一定要注意避免各种化学中毒，定期的检查，肝功能，腹部彩

小儿的肝豆状核变性，属于一类常染色体隐性遗传疾病，绝大多数限于同胞一代发病或者隔代遗传，很少见，连续两代发病主要是由于ATP7b基因突变，

因为肝豆状核变性是铜代谢紊乱导致的一种疾病，所以患有这种疾病后，饮食上必须低铜高蛋白饮食，平时可以适当的吃一些精白米，精白面，马铃薯

放射性核素铜浸润试验，在难以诊断的情况下，如威尔逊氏病铜蓝蛋白正常，杂合子有基因缺陷，其他疾病都伴有KF环，肝，尿铜均增多，但不允许肝

温馨提示：我们在平常生活中没怎么听说过肝豆状核变性病症，所以就对它有很多的不了解，这样患者真的得了这种疾病也不一定知道它有哪些症状，

在开始治疗的一年内，患者应特别注意避免摄入含铜量高的食物和水，通过减少铜的摄入，促进铜的排出保护肝功能，减轻症状，防止病情发展，维持

肝豆状核变性建议做以下几项检查：第一项，血清铜蓝蛋白，一般女性的正常值1。97~2。64mol/L，男性的正常值1。67~3。36mol/L。所以如果考虑是

肝豆状核变性建议做以下几项检查：第一项，血清铜蓝蛋白，一般女性的正常值1。97~2。64mol/L，男性的正常值1。67~3。36mol/L。所以如果考虑是

铜蓝蛋白正常的肝损害或者脑损害的患者，并不能完全排除肝豆状核变性的可能，根据报道 ，27%的肝豆状核变性患者的铜蓝蛋白正常水平，35%的肝