什么是酪氨酸 酪氨酸（tyrosine；Tyr）的化学名称为2-氨基-3-对羟苯基丙酸，它是一种含有酚羟基的芳香族极性α-氨基酸。酪氨酸是人体的条件必

何为遗传代谢症 遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。(一)遗传代谢

糖原贮积病是什么原因导致的？ 糖原累积症是一种遗传性疾病。 主要病因知是先天性糖化代谢酶缺陷造成糖原合成或者分解出现障碍，导致糖原沉积

如何治疗糖原累积病？ 治疗用高蛋白,高葡萄糖饮食,多次喂养,以维持血糖正常水平,尤应于午夜加餐1次,以避免次晨低血糖.其他治疗包括防止感染,纠

什么是糖原累积病I型 糖原累积病(glycogen storage disease)是因肝、肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏，使糖原不能正常分解或合成，在

请问酪氨酸血症能在产前或者怀孕期间查出来吗 你好！也许可以通过羊水检测氨基酸水平产前诊断。你也不妨咨询顾学范教授。因为这是罕见的遗传

糖原累积病是什么意思？？？ 糖原贮积病Ⅴ型糖原结构糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,多数属常染色体隐性遗传，发

酪氨酸血症是怎么回事？如何检查诊断及中西医治疗 酪氨酸血症是由什么原因引起的？ 本病是由于肝、肾组织缺乏延胡索酰乙酰乙酸水解酶(FAH)所

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什么是糖原累积病II型（Pompe病）？ ≒ompe’s disease）也称为糖原累积病II型（glycogenosis type II）或酸性麦芽糖酶缺乏症（acid malta