什么是原发性肉碱缺乏症？什么是原发性肉碱缺乏症? 原发性肉碱缺乏症是常染色体隐性 遗传的脂肪酸β氧化代谢病，致病基因为 SLC22A5。主要临

何为遗传代谢症 遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。(一)遗传代谢

哪位大夫帮忙看看我的小孩采的足血结果 是结论及建议： C5及比值增高，伴多种氨基酸增高，召回复查排 是败血症。问题不大。使用抗生素不明白

地球上至今不能治的病 即使在医学发达的今天，纵使大部份的疾病已能找到原因，但仍有半数以上没有方法彻底治愈。 红斑性狼疮(SLE,system lupu

婴儿缺乏肉碱会导致什么？ 导致身体无法正常操作。一般上，肉碱缺乏症的征状会在婴儿或幼儿时期显现，包括低血糖、呕吐、肌肉无力等。如果没有

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原发性肉碱缺乏症婴儿有以下表现：表现为肌无力、肌张力低下、喂养困难、智力运动落后，血清肌酸激酶增高。部分患儿合并肝功能损害、代谢性酸

原发性肉碱缺乏症咋办？原发性肉碱缺乏症，更应该科学规律的生活。每天也要适当的锻炼，多晒太阳，饮食一定要注意，不要吃高热量的食物，也不

原发性联合免疫缺陷有哪些？缺陷病患者不能发挥正常的免疫应答和防御功能、临床上常有多种表现（1）感染、反复感染是免疫缺陷病最重要和常见的