何为遗传代谢症 遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。(一)遗传代谢

尼曼皮克病 尼曼-皮克病 Wikipedia，自由的百科全书 A型和B型是家族性溶酶体沉积病,特征是(神经)鞘磷脂酶功能缺乏引起(神经)鞘磷脂(神经酰胺氯

什么是尼曼匹克病? 尼曼匹克氏病的特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。较高雪氏病少见。为常染色体隐性遗传，

尼曼匹克氏病的特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。常见肝脾肿大、神经系统损害或眼底樱桃红斑、外周围血淋巴

尼曼匹克病是一种先天的遗传疾病，和常染色体隐性遗传有关系，也叫鞘磷脂沉积病。鞘磷脂沉积病是先天有一种神经鞘磷脂酶缺乏，因此神经鞘磷脂

尼曼匹克病C型（即慢性神经型）常首发肝脾肿大，多数在5～7岁出现神经系统症状：智力减退、语言障碍、学习困难、感情易变、步态不稳、共济失调

尼曼匹克病的临床症状主要是以年龄划分，常见的症状有以下五种：1、急性神经型。多发在婴儿时期半岁以内，主要表现为食欲不振、呕吐容易消瘦，

能治疗血小板减少症吗你好，血小板减少可由血液疾病，药物因素、自身免疫性疾病等引起。原发性血小板减少主要是激素及输注血小板治疗，继发性

尼曼匹克是什么病？你好,根据你所描述的情况,尼曼匹克病早期的症状是食欲不振,呕吐,进食困难,极度消瘦,皮肤干燥发红,智力下降,肌肉无力,软瘫,

尼曼匹克病通常是由于神经鞘磷脂酶缺乏所导致，也有可能是常染色体隐性遗传所造成。多数会出现肝脾肿大以及智力减退的情况，还有可能会出现语